Chvála z Británie: Práca Slovákov vo výskume čiernych kostí bola vynikajúca Bratislava 19. januára (TASR) – Prácu slovenských vedcov na výskume vzácneho genetického ochorenia tzv. čiernych ...

Bratislava 19. januára (TASR) – Prácu slovenských vedcov na výskume vzácneho genetického ochorenia tzv. čiernych kostí chvália aj vo Veľkej Británii. Klinické testovanie lieku nitizinón v Národnom ústave reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch ocenil predseda a výkonný riaditeľ britskej pacientskej organizácie AKU Society Nick Sireau."Práca slovenského tímu bola vynikajúca. Bez nich by sme nikdy neboli schopní dotiahnuť skúšanie do úspešného konca. Moje obe deti trpia alkaptonúriou a som nesmierne vďačný za všetku prácu pri vývoji liečby tohto ochorenia," uviedol.Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí. "Genetike alkaptonúrie sa v rámci projektu venovalo aj Oddelenie genetiky človeka Biomedicínskeho centra SAV. Klinické skúšanie sledovalo, či liek nitizinón zastaví postup ochorenia, ktoré spôsobuje v priebehu rokov extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov," vysvetlil pre TASR riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.Podľa profesora Lakshminarayana Ranganatha z Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital v Liverpoole sú výsledky výskumu zatiaľ vynikajúce a ukazujú nielen spomalenie postupu ochorenia, ale dokonca ústup pigmentácií. "Pevne verím, že liečba nitizinónom pomôže výrazne zmeniť starostlivosť o pacientov s alkaptonúriou na Slovensku a v celej Európskej únii po úspešnom schválení lieku," dodal.Ochorenie sa podľa Imricha z NÚRCH v celosvetovom meradle vyskytuje najviac práve na Slovensku, a to na Kysuciach a na Orave. Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci nezistili.